Żółtaczka u noworodka spowodowana zespołem Gilberta?

Dlaczego zespół Gilberta wywołuje żółtaczkę?

Przyczyną żółtaczki jest nagromadzenie bilirubiny we krwi, czyli barwnika żółciowego powstałego po rozpadzie erytrocytów [1]. Na początku jest to tzw. wolna bilirubina (niesprzężona). W takiej postaci organizm nie potrafi jej wydalić. Aby tak się stało wolna bilirubina musi przejść do wątroby i w niej połączyć się z innym składnikiem – kwasem glukuronowym. Dopiero wówczas przekształca się w bilirubinę sprzężoną, której organizm pozbywa się wraz z kałem i z moczem. W sam mechanizm przekształcania wolnej bilirubiny w bilirubinę sprzężoną zaangażowany jest enzym UGT.

Zespół Gilberta prowadzi jednak do spadku aktywności tego enzymu. W efekcie wolna bilirubina nie przekształca się w sprzężoną i nie może zostać wydalona. Kumuluje się więc najpierw we krwi, a następnie przedostaje do skóry i gałek ocznych, powodując ich zażółcenie. Przyczyną zaburzonego metabolizmu bilirubiny i za tym idzie występowania patologicznej żółtaczki noworodkowej jest mutacja genu UGT1A1. Statystycznie występuje ona u 1 na 20 osób [2], a więc dotyczy całkiem sporej części naszego społeczeństwa.

Zespół Gilberta – choroba może przez wiele lat pozostawać ukryciu

Po ustąpieniu żółtaczki noworodkowej zespół Gilberta może nawet przez wiele lat nie dawać o sobie znać – aż do momentu ponownego uaktywnienia się choroby. Może to nastąpić we wczesnym dzieciństwie, w okresie dojrzewania albo dopiero w dorosłości (2-3 dekadzie życia). Zespół Gilberta u każdego będzie wyglądał trochę inaczej. Oprócz podwyższonego poziomu bilirubiny we krwi i okresowych żółtaczek mogą pojawić się nudności, bóle brzucha, osłabienie i objawy grypopodobne oraz nerwica.

Zespół Gilberta najlepiej zdiagnozować przy pomocy badania DNA

Za pomocą testu genetycznego można w 100% wykluczyć chorobę albo ostatecznie ją potwierdzić. Celem testu jest wykrycie mutacji w genie UGT1A1 odpowiedzialnej za toksyczne gromadzenie się bilirubiny. Warto dodać, że badania DNA mają tę przewagę nad badaniami krwi, że nigdy nie dają fałszywego wyniku. Ani alkohol, ani dieta, ani zażywane leki czy nawet przebyte choroby nie będą miały wpływu na końcowy rezultat. Ponieważ geny nie ulegają zmianom w ciągu życia, raz wykonanego badania nie trzeba już potem nigdy powtarzać – wynik na zawsze pozostanie aktualny.

Przy zespole Gilberta najważniejsze jest to, aby nie dopuścić do nagłego wzrostu bilirubiny we krwi. W tym celu należy unikać wszelkich czynników, które ją podnoszą, a więc m.in.:

• nadmiernego wysiłku fizycznego,
• stresu,
• głodówek,
• spożycia alkoholu,
• częstych infekcji.

Diagnostyka zespołu Gilberta jest więc bardzo ważna, ponieważ dzięki niej chory ma szansę wdrożyć odpowiednie postępowanie i tym samym uniknąć w przyszłości powikłań takich jak kamica żółciowa czy rak piersi. Warto dodać, że mutacja genu UGT1A1 zaburza nie tylko metabolizm bilirubiny w organizmie, ale też przemianę kilku grup leków, m.in. leków przeciwbólowych, na obniżenie cholesterolu, niektórych leków przeciwnowotworowych i anestetyków. W tym przypadku, aby leki te były bezpieczne, niezbędne jest ich właściwe dawkowanie. Wiedza o zespole Gilberta będzie więc szalenie ważna na wypadek konieczności przeprowadzenia operacji czy zażycia jakiegoś leku.

Źródła:

[1] A. Wasiluk, A. Polewko, A. Ozimirski, Współczesna diagnostyka i leczenie żółtaczek u noworodków i niemowląt, „Diagnostyka Laboratoryjna” 2012, vol. 48, nr 4, s. 405-411.

[2] I. Jankowska, Żółtaczka ze zwiększonym stężeniem bilirubiny całkowitej i pośredniej u 14-let­niego chłopca – choroba wątroby czy defekt kosmetyczny?, „Pediatria po Dyplomie” 2012;16 (2) s. 83–85.

Autor: Natalia Jeziorska, testDNA, www.testdna.pl/
Zdjęcie: © Anawat Sudchanham/123rf.com