Barbara Prokurat 
Zespół Gilberta jest stosunkowo częstą chorobą, może dotyczyć nawet 5% społeczeństwa. Co jeszcze warto o nim wiedzieć?
Zespół Gilberta – chorobę powoduje nieprawidłowo działający enzym UGT
W organizmie zdrowego człowieka enzym UGT odpowiada za przekształcanie wolnej bilirubiny (żółtego barwnika powstałego w wyniku rozpadu hemoglobiny, a dokładniej jej składnika – hemu) w bilirubinę sprzężoną. Dopiero w takiej formie może być ona bezpiecznie wydalona z organizmu. Brak sprawnie działającego enzymu UGT powoduje, że wolna bilirubina nie może się przekształcić w sprzężoną i ostatecznie nie zostaje usunięta z organizmu. Zamiast tego kumuluje się w organizmie. U osób dotkniętych zespołem Gilberta enzym UGT osiąga jedynie 30% aktywności ludzi, którzy nie chorują na tę chorobę. Wysoki poziom bilirubiny nie jest jednak jedynym problemem występującym w przebiegu zespołu Gilberta.
„Każdy podwyższony poziom bilirubiny – przy prawidłowych pozostałych parametrach wydolności wątroby – może sugerować zespół Gilberta.U osób z tym zespołem poziom bilirubiny prawie nigdy nie przekracza 6 mg/dl (103 µmol/l) – jest to jednak wartość, która aż sześć razy przewyższa górną granicę normy, co wywołuje niepokój zarówno u pacjenta, jak i u lekarzy.
W zespole Gilberta poziom bilirubiny, w tym wolnej, mogą podwyższać również niektóre sytuacje (np. wysiłek fizyczny, stres), a także leki i suplementy diety.”
– lek. med. Sławomir Krzemiński, gastroenterolog
Nieleczony zespół Gilberta zwiększa ryzyko nowotworu!
W tym raka jelita grubego oraz piersi. Chorzy są również narażeni na kamicę żółciową oraz chorobę hemolityczną (np. niedokrwistość hemolityczną). U noworodków zespół Gilberta może być z kolei przyczyną ciężkiej żółtaczki w pierwszych dniach po urodzeniu.
Zespół Gilberta zaburza metabolizm niektórych leków
Z tego powodu chory powinien bardzo ostrożnie sięgać po jakiekolwiek farmaceutyki. Przyjmowaniu niektórych leków mogą towarzyszyć silne reakcje niepożądane. I nie chodzi tu o silne specjalistyczne leki wydawane tylko na receptę. Dla choreo na zespół Gilberta niebezpieczny może być nawet zwykły ibuprofen. Na niektóre leki chory może być też mniej wrażliwy, co będzie wiązało się z koniecznością podania ich w większej dawce. Ze względu na możliwość wystąpienia powikłań przyjęcie każdego, nawet z pozoru bezpiecznego leku, powinno być omówione z lekarzem. Również przed każdym zabiegiem chirurgicznym pacjent powinien poinformować anestezjologa o swojej chorobie. Po to, aby mógł on podać taki środek znieczulający, który nie wywoła powikła podczas operacji.
Zespół Gilberta – pierwsze objawy pojawiają się przeważnie w okresie dojrzewania…
…lub w wieku 20-30 lat. Chory zaczyna uskarżać się na ogóle osłabienie organizmu, bóle brzucha, wrażenie pełności w brzuchu i przewlekłe zmęczenie. Ponadto mogą u niego wystąpić objawy grypopodobne. Chory może się też pocić, mieć palpitacje serca i zaburzenia koncentracji. Wysoki poziom bilirubiny będzie z kolei wiązał się z nawracającymi atakami żółtaczki, objawiającej się żółtym zabarwieniem skóry i gałek ocznych.
Wszystkie ww. dolegliwości mogą się nasilać po spożyciu alkoholu, w wyniku stresu lub wzmożonej aktywności fizycznej. Warto dodać, że zespołowi Gilberta mogą też nie towarzyszyć żadne widoczne objawy. Co niestety nie będzie oznaczać braku choroby.
Zespół Gilberta – jak wygląda diagnostyka?
Zespół Gilberta można zdiagnozować kilkoma sposobami – badając stężenie bilirubiny we krwi, wykonując tzw. „test głodowy” czy inwazyjną biopsję wątroby. Najwygodniejszym i najszybszym badaniem jest jednak test genetyczny w kierunku mutacji genu UGT1A1, która powoduje chorobę.
A co po postawieniu diagnozy?
Zespół Gilberta nie wymaga skomplikowanego leczenia. Chory musi jednak zmienić nieco dotychczasowe nawyki. Nie wolno mu przesadzać z wysiłkiem fizycznym i spożyciem alkoholu. Powinien też unikać sytuacji, które mogłyby narazić go na nadmierny stres.
Autor: Natalia Jeziorska, testDNA, www.testdna.pl/
