Barbara Prokurat 
Skuteczność i pewność wyniku testu NIFTY potwierdza fakt, że do tej pory wykonano przeszło 3 000 000 takich badań. Ponadto jest to obecnie jedyne nieinwazyjne badanie prenatalne objęte ubezpieczeniem.
Test NIFTY pro – jakie choroby wykrywa?
Test NIFTY pro jest obecnie najszerszym badaniem typu NIPT, jakie można wykonać w Polsce. Obejmuje następujące choroby genetyczne:
- 6 trisomii: w tym trisomię 21. — zespół Downa., trisomię 18. — zespół Edwardsa., trisomię 13. — zespół Patau oraz trisomie 9., 16. i 22. chromosomu
- 4 choroby genetyczne związane z zaburzeniem chromosomów płci — zespół Turnera, zespół Klinefeltera, zespół XXX, zespół XYY,
- 84 mikrodelecje / mikroduplikacje
Wskazania do testu NIFTY pro
Z testu NIFTY pro może skorzystać każda ciężarna. Jest jednak pewna grupa kobiet, dla której badanie to będzie szczególnie rekomendowane. Do grupy tej należą kobiety:
- po 35. roku życia;
- z nieprawidłowym wynikiem innych badań w ciąży (USG, testu PAPP-A);
- których dzieci z poprzednich ciąż były obciążone wadami genetycznymi;
- których członkowie rodziny obciążeni są wadami genetycznymi;
- które mają przeciwskazania do inwazyjnej diagnostyki prenatalnej (np. przodujące łożysko, zakażenie wirusem HIV);
- które poczęły dziecko metodą in vitro.
Test NIFTY pro – na czym polega i jak go zrealizować?
Test NIFTY pro, podobnie jak jego starsza wersja, polega na analizie DNA płodu (wolnego pozakomórkowego płodowego DNA – cffDNA, ang. cell free fetal DNA), które podczas ciąży dostaje się do krwiobiegu matki. Materiał genetyczny dziecka badany jest pod kątem określonych nieprawidłowości genetycznych, jakie mogą u niego wystąpić. Test NIFTY pro przeprowadza się między 10. a 24. tygodniem ciąży. Próbkę do analizy stanowi 10 ml krwi z żyły odłokciowej pobranej jak do zwykłej morfologii. Badanie NIFTY nie wiąże się z ryzykiem powikłań i nie wymaga wcześniejszych przygotowań (nie trzeba być na czczo).
Wyizolowane z krwiobiegu matki DNA dziecka analizuje się przy użyciu Sekwencjonowania Nowej Generacji oraz zaawansowanych technik bioinformatycznych.
O czym informuje wynik testu NIFTY pro?
Test NIFTY pro ocenia ryzyko wystąpienia u dziecka takich chorób genetycznych jak: zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau, zespół Turnera oraz wielu innych schorzeń. Jeśli wynik badania ujawni podwyższone ryzyko wystąpienia którejś z badanych chorób, ciężarna kierowana jest na badania diagnostyczne.
Ubezpieczenie testu NIFTY pro
Każda kobieta wykonująca test NIFTY pro objęta jest bezpłatnym ubezpieczeniem na wypadek otrzymania wyniku fałszywie negatywnego (mimo prawidłowego wyniku testu NIFTY pro dziecko rodzi się z którąś z badanych chorób). W takiej sytuacji kobieta otrzymuje odszkodowanie w wysokości 210 000 zł (w zależności od kursu walut). Jeśli z kolei wynik badania wskaże potrzebę wykonania amniopunkcji, kobieta otrzymuje zwrot kosztów jej wykonania – do ok. 2600 zł.
Ile kosztuje test NIFTY pro?
Realizacja testu NIFTY pro nie podlega refundacji. Jego cena wynosi ok. 2300-2400 złotych. Kwotę przeważnie można jednak rozłożyć kilkanaście lub kilkadziesiąt rat. Badanie dostępne jest w ofercie testDNA i można je wykonać w 200 autoryzowanych placówkach na terenie całej polski.
Autor: Natalia Jeziorska, testDNA, www.testdna.pl/
