Barbara Prokurat 
Mimo ogromnego postępu medycyny, przyczyn wielu z nich niestety wciąż nie udało się ustalić.
80% chorób rzadkich ma podłoże genetyczne….
…70% uwidocznia się do 2. roku życia, a 65% charakteryzuje ciążki przebieg. Niestety wiele chorób rzadkich wiąże się też z wysoką śmiertelnością, nawet 35% dzieci cierpiących na rzadkie schorzenia umiera zanim osiągnie 1. rok życia. Zaburzają one prawidłowe funkcjonowanie organizmu i opóźniają rozwój dziecka, często są przyczyną niepełnosprawności intelektualnej i ruchowej.
Kiedy możemy powiedzieć, że jakaś choroba jest rzadka?
Kiedy dotyczy mniej niż 5 osób na 100 tysięcy mieszkańców. Wśród chorób rzadkich możemy wyróżnić choroby o podłożu autoimmunologicznym, czyli takie, które upośledzają układ odpornościowy dziecka, jak i metabolicznym. Te drugie stanowią w zasadzie najliczniejszą grupę. Z chorobą metaboliczną mamy do czynienia wtedy, gdy na skutek mutacji w określonym genie w organizmie dochodzi do zaburzenia jakiegoś szlaku metabolicznego, czyli ciągu następujących po sobie reakcji chemicznych. Geny zawierają instrukcję do budowy enzymów, które regulują tempo tych reakcji. Gdy w jakimś genie dojdzie do niekorzystnej zmiany (mutacji), enzym nie jest produkowany lub jest, ale w mniejszej ilości, co uniemożliwia prawidłowy przebieg reakcji chemicznej. Przykładem rzadkiej choroby metabolicznej może być choćby fruktozemia – zaliczająca się do zaburzeń metabolizmu węglowodanów dziedziczna nietolerancja fruktozy (cukru owocowego). Innym przykładem może być choroba Wilsona, która polega na zaburzeniach metabolizmu miedzi.
Jak objawiają się choroby rzadkie?
Objawy chorób rzadkich bywają niestety bardzo różne i jest to jeden z powodów, dlaczego tak trudno je zdiagnozować. Wśród objawów, jakie powinny zaniepokoić rodzica na pewno możemy wymienić biegunki i bóle brzucha, częste infekcje, drażliwość, nadpobudliwość lub nadmierną senność, brak apetytu, wzmożone lub osłabione napięcie mięśni, drgawki, nietypowy kolor moczu lub zapach ciała, zahamowanie wzrostu, wysypki skórne, ulewanie, zaburzenia zachowania (również ze spektrum autyzmu) oraz ogólne opóźnienie rozwoju psychoruchowego. To oczywiście tylko wybrane spośród wielu objawów, które mogą wystąpić w przebiegu choroby rzadkiej.
Choroby rzadkie wciąż stanowią wyzwanie dla lekarzy
Brak dostępu do leków oraz ośrodków, w których można uzyskać pomoc, ciągnąca się całymi latami diagnostyka – życie osób dotkniętych chorobami rzadkimi z pewnością nie należy do łatwych, zwłaszcza w Polsce. Nawet jeśli istnieje lekarstwo na jakąś rzadką chorobę, to brakuje refundacji. Tak jest np. z chorobą Fabry’ego. Pacjenci cierpiący na to niezwykle bolesne schorzenie genetyczne już od kilkunastu lat starają się o bezpłatny dostęp do leczenia, które mogłoby uratować im życie. Dopiero niedawno ruszyły prace nad wpisaniem do wykazu leków refundowanych dwóch leków stosowanych w terapii tego schorzenia.
Państwo wydaje się jednak coraz lepiej dostrzegać problemy osób z chorobami rzadkimi i wychodzić im naprzeciw. W 2018 roku Rada Ministrów przyjęła dokument „Polityka Lekowa Państwa 2018-2022” określający priorytety w zakresie racjonalnego gospodarowania lekami. Jednym z założeń przyjętej polityki lekowej ma być równość w dostępie oraz przystępność najpotrzebniejszych leków.
Diagnostyka chorób rzadkich – a jednak postęp?
Naukowcy mają coraz większą wiedzę na temat chorób rzadkich, a to automatycznie przekłada się na szybszą i dokładniejszą diagnostykę. Obecnie wiele tego rodzaju schorzeń diagnozuje się przy pomocy prostych testów genetycznych. W naszym kraju można już nawet zrealizować zaawansowane badanie DNA, które analizuje materiał genetyczny dziecka pod kątem kilkudziesięciu rzadkich chorób jednocześnie, a przy tym oceniające jego wrażliwość na składniki najpopularniejszych leków. W Polsce działa również rządowy Program badań przesiewowych noworodków. Jego zakres jest jednak wciąż mocno ograniczony.
Źródła:
[1] Wczesna diagnostyka chorób rzadkich. Jak możesz pomóc? Przewodnik dla rodziców, Fundacja UMIEĆ POMAGAĆ na rzecz osób chorych na Mukopolisacharydozę.o
Autor: Natalia Jeziorska, testDNA, www.testdna.pl/
