Barbara Prokurat 
A gdyby tak podarować kobiecie szansę na zdrowie, proponując jej wykonanie kilku badań? Tych podstawowych, jak i bardziej specjalistycznych, np. badań DNA. Geny decydują o naszych predyspozycjach – nie tylko do wykonywania określonych zawodów czy czynności. Geny to również predyspozycje do chorób. Wiedząc o nich, możemy mieć realny wpływ na nasze zdrowie. Poprzez odpowiednie działania mamy szansę zahamować postęp choroby albo nie dopuścić do jej wystąpienia.
Wiele chorób ma podłoże genetyczne…
Do wystąpienia choroby genetycznej dochodzi na skutek mutacji pojedynczego genu albo błędów w kariotypie, czyli zestawie chromosomów. Obecność genetycznych nieprawidłowości nie zawsze skazuje nas na chorobę. Często świadczy po prostu o zwiększonym ryzyku zachorowania na dane schorzenie. Jest to dla nas informacja, że powinniśmy uważnie obserwować własny organizm. Jeśli bowiem uda nam się uchwycić chorobę we wczesnej fazie rozwoju, szanse na skuteczne leczenie będą dużo większe. Tak jest m.in. w przypadku leczenia niektórych nowotworów.
Mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 – predysponują do raka piersi i jajnika
Mutacja genu BRCA1 zwiększa ryzyko wystąpienia raka piersi (sutka) zarówno u kobiet, jak u mężczyzn. Niebezpieczeństwo zachorowania wzrasta z wiekiem. Rakiem piersi zagrożone są również kobiety, których matki lub siostry chorowały na ten rodzaj nowotworu. Wówczas kobieta musi mieć się na baczności, ponieważ istnieje duże prawdopodobieństwo, że choroba ma charakter rodzinny (dziedziczny). Dobrze jest wtedy rozważyć badanie w kierunku mutacji BRCA1 i BRCA2 – zwiększających podatność na raka piersi i jajnika. Gdy już kobieta dowie się, że występuje u niej wyższe ryzyko nowotworu, może zacząć działać – np. zmodyfikować dotychczasowy tryb życia albo częściej wykonywać badanie piersi i USG jajników. Dzięki takiej profilaktyce ma szansę na zachowanie zdrowia.
Badanie na trombofilię wrodzoną – dzięki niemu dowiesz się, czy może wystąpić u Ciebie zakrzepica
Czyli groźna choroba żył polegająca na tworzeniu się w nich skrzeplin. Trombofilia wrodzona podnosi ryzyko jej powstania, ponieważ wiąże się ze zwiększoną krzepliwością krwi. Póki zakrzepica nie da pierwszych objawów, często nawet nie wiemy, że ją mamy. Tymczasem konsekwencje zakrzepicy mogą być bardzo poważne. Jeśli kobieta nie zacznie w porę jej leczyć, grozi jej zator płucny, zawał serca, udar mózgu albo poronienie (jeśli spodziewa się dziecka).
Żeby dowiedzieć się o występowaniu trombofilii wrodzonej, czyli genetycznie uwarunkowanej skłonności do zakrzepicy, wystarczy badanie DNA. Wykrywa ono mutacje w genach prowadzących do trombofilii wrodzonej – przede wszystkim mutację genu protrombiny i V Leiden.
Badanie wariantów C677T i A1298C genu MTHFR – określi zdolność do wchłaniania kwasu foliowego
Witaminy ważnej w okresie ciąży i nie tylko! Kwas foliowy reguluje bowiem wiele bardzo istotnych procesów w naszym organizmie, w tym syntezę DNA, produkcję erytrocytów i podziały komórkowe. Kwas foliowy chroni też płód przed rozszczepem kręgosłupa czy bezmózgowiem, czyli tzw. wadami cewy nerwowej. Aby zapewnić sobie zdrowie i dobre samopoczucie, a przyszłemu dziecku prawidłowy rozwój, powinniśmy więc dbać o odpowiedni poziom tego składnika w organizmie.
Niestety kwas foliowy nie zawsze jest dobrze przyswajany. Problem ten dotyczy kobiet będących nosicielkami wariantów C677T i A1298C genu MTHFR. Ich obecność obniża aktywność enzymu reduktazy metylenotetrahydrofolianowej MTHFR (według danych Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego aktywność tego enzymu jest obniżona u co drugiej Polki)[1]. Taka sytuacja wymaga specjalnej suplementacji, ponieważ zwykły kwas foliowy nie wystarczy. Przed jej rozpoczęciem warto sięgnąć jednak po badanie genetyczne, które stwierdzi nosicielstwo ww. wariantów genetycznych albo je wykluczy.
Wynik badania pomoże lekarzowi w dobraniu kobiecie takiej dawki i formy kwasu foliowego, która będzie najlepiej się wchłaniać.
Chcesz zadbać o zdrowie? Pamiętaj o podstawowych badaniach
Raz do roku wykonaj morfologię, ogólne badanie moczu, badanie poziomu cukru i cholesterolu. Mogłoby się wydawać, że z wyników tych podstawowych badań nie dowiemy się zbyt wiele. Nic bardziej mylnego. Mogą one dostarczyć ważnych informacji na temat naszej kondycji zdrowotnej. Wszystkie panie powinny też od czasu do czasu (średnio raz w roku) zrobić USG narządów rodnych, a raz na 2-3 lata cytologię. Oczywiście poza nią należy pamiętać również o regularnych wizytach u ginekologa.
Badanie lepsze niż kolejny flakon perfum?
Zdrowie jest jedną z najcenniejszych rzeczy, jakie możemy posiadać. Dlaczego więc nie podarować sobie w prezencie szansy na zachowanie tego zdrowia? Będzie to prezent nie tylko bardzo oryginalny, ale też niosący ze sobą wiele korzyści. W ten sposób możemy realnie wpłynąć na nasze życie i zrobić coś dla siebie. 8 marca jest idealną ku temu okazją.
Źródła:
[1] Stanowisko Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego w zakresie suplementacji witamin i mikroelementów podczas ciąży, 2011, s. 1.
Autor: Natalia Jeziorska, testDNA, www.testdna.pl/
