Barbara Prokurat 
Badania po poronieniu – dlaczego warto zacząć od badań DNA?
Poronienie samoistne najczęściej ma miejsce z powodu wad genetycznych płodu. Nawet do 80% poronień może się wiązać z chorobą genetyczną płodu [1], dlatego diagnostykę warto rozpocząć właśnie od badań genetycznych. Wady genetyczne płodu, które mogą przyczynić się do poronienia, najczęściej powstają losowo i nie powtarzają się w kolejnej ciąży.
Badanie DNA może więc pomóc w tym, by rodzice nienarodzonego dziecka odzyskali wewnętrzny spokój i przestali się obwiniać za to, że doszło do poronienia. Często też pozwala skrócić czas diagnostyki przyczyn poronienia.
Badania po poronieniu – na czym polega badanie chorób genetycznych płodu jako przyczyny poronienia?
Badanie chorób genetycznych płodu jako przyczyny poronienia ma na celu określić, czy dziecko posiadało wadę genetyczną, która mogła przyczynić się do poronienia. Do takich chorób należy m.in. zespół Downa, zespół Edwardsa i zespół Patau.
Aby przeprowadzić badanie, potrzebny jest materiał genetyczny nienarodzonego dziecka, np. pochodzący z kosmówki lub pępowiny. O chęci wykonania badania należy poinformować personel szpitala w którym doszło do poronienia, aby mógł prawidłowo zabezpieczyć próbkę. Jeśli poronienie nastąpiło w domu, próbkę można zabezpieczyć samodzielnie, a następnie należy udać się z nią do szpitala.
Jak prawidłowo zabezpieczyć materiał poronny do badania DNA?
Materiał powinien zostać dostarczony do laboratorium w soli fizjologicznej lub parafinowym bloczku. W pierwszym przypadku, aby go prawidłowo zabezpieczyć, zaleca się stosowanie sterylnych pojemników. Pobrana próbka powinna być przechowywana w temperaturze od 4 do 8 stopni Celsjusza, w soli fizjologicznej. Formalina powoduje degradację DNA, dlatego próbki w niej zabezpieczone nie nadają się do analizy genetycznej. Materiał do badania nie powinien zawierać tkanek matki.
Badania po poronieniu – na co zwrócić uwagę wybierając laboratorium genetyczne?
Wybierając laboratorium do badań, należy zwrócić uwagę na to, by pobrane zostały również próbki od matki (najczęściej wymazy z policzka). Ma to na celu porównanie profili genetycznych i upewnienie się, że wynik dotyczy dziecka, a nie matki.
Badania genetyczne płodu nie są refundowane i rodzice mogą je zlecić w prywatnych laboratoriach.
Źródła:
[1] J. Skrzypczak, B. Kwinecka-Dmitriew, M. Zakrzewska, A. Latos-Bieleńska, Czy i jak często aberracje chromosomowe zarodków powtarzają się w kolejnej ciąży?, „Ginekologia Polska” 2010, 81 (9).
Autor: Alicja Hudzik, https://www.testdna.pl/
Zdjęcie: © rfphoto/123rf.com
